(4) 골수이형성 증후군 (myelodysplastic syndrome: MDS)
골수계 조혈세포의 이상으로 발생한 단클론성의 혈액질환이다(표 15-3). 비정상적인 조혈세포에서 생기는 각 계통의 골수세포는 이형성 소건을 나타내며, 분화나 기능의 이상 때문에 골수 내에서 충분히 성숙하지 못하고 사멸하기 쉬운 특성을 가지고 있다. 임상적 특징은, ① 중장년층에게서 많이 발생하며 ② 말초혈액에서 혈구감소와 골수에서 과형성 소견 ③ 혈구의 이형성 소견 ④ 만성 및 치료 불응성의 경과 ⑤ 급성백혈병으로 이행될 확률이 높기나 또는 골수부전에 의한 출혈이나 감염으로 사망하는 경우가 많다는 점 등이다.
(5) 유백혈병 반응 (leukemoid reaction)
중증 감염증, 골수의 속립결핵증, 암의 광범위한 골수전이 등의 기저질환에 대한 반응으로서 혈액 안에 현저한 백혈구 증가증과 함께 미성숙 백혈구가 나타나, 백혈병과 유사한 혈액 소건을 나타내는 것을 말한다. 진짜 백혈병과는 다르고, 원질환의 치유에 따라 혈액소견도 정상화된다.
유백혈병 반응의 상당수는 만성 골수성 백혈병과 비슷한 혈액소견을 나타내지만 그 진단의 말초혈액 소견은 ① 백혈구의 현저한 종가(5만/씨 이상) ② 골수구 이상의 미성숙 백혈구의 출현이다. 만성 골수성 백혈병과 감벌하는 데 필요한 점은 ① 호중구 알칼리포스파타아제 갔이 정상이거나 혹은 그보다 높고 ② ph1염색체가 음성이며 ③ 기초질환이 존재한다는 점 등이다.
(6) 면역글로불린 생산 세포의 종양
① 다발성 골수종 (multiple myeloma; 형질세포중<plasmacytoma>)
B세포계 종말세포인 형질세포의 단일클론성 증식을 나타내는 종양성 질환으로서. 단일클론성 면역글로불린의 생산, 분비를 특징으로 한다. 다발성 골수종은 전신 뼈의 적골수에 다발성으로 발생하는 형질세포종양으로, 늑골, 흥골, 척추골, 두개골, 장관골 등에서 많이 발생한다. 형질세포총은 빼나 뼈 이외의 부위(코인두, 부비강, 후두 등)에 국한성, 단발성으로 발생하는 형질세포좋양이다. 말초혈액 중에 종양세포가 많이 나타나는(20% 이상) 경우에는 형질세포백혈(plasma cell leukemia)이라고 부른다. 다발성 골수종은 고령자에게서 많이 발생하는데 40세 이후에 많이 발병한다. 혈청 혹은 소변 중에 단일클론성 면역글로불린(M단백)이 나타나며, 소변 중의 M단백은 Bence Jones 단백(L사슬의 2량체)인 경우가 많다.
정상적인 면역글로불린은 감소하기 때문에, 체액성 면역결펌(감염되기 쉽다)의 원인이 되어, 때때로 페럼, 요로 감염증 등을 일으킨다. 전신권태. 현기증, 심계항진. 숨가쁨 등의 빈혈증상이나 뼈변화에 동반하는 통증이 나타난다.
뼈의 X-선상에서는 뼈 융해상이나 구명 품린 상(punched-out lesion)이 나타난다. 고칼슘혈증도 많이 나타나 오심, 구토 등의 소화기증상이나 의식장애의 원인이 된다. 혈액학적 소전에서는 빈혈이 나타나며 말초혈액 도말표본은 M단백 때문에 적혈구가 응집하여 연전형성(rouleau formation)을 나타낸다. 골수는 총양세포의 증식에 따라 정상 적혈모구와 과립구계 세포가 감소한다. 종양세포는 정상 형질세포에 비해 다양한 형태 이상을 나타내는데(그림 15-4), 오디모양 세포(mott cell), 포도모양 세포(grape cell) 또는 포체의 가장자리가 고르지 못하고 붉은 화염세포(flaming cel)가 나타나는 경우가 있다. 신장은 벤스존스 단백으로 인해 세뇨관이 손상되며, 신부전의 원인(골수종신장<myeloma kidney>)이 된다. 또 아밀로이드
증을 동반하기 쉬워, 아밀로이드 단백이 소화관, 심장, 신장, 피부 등에 침착한다. 원발성 마크로 글로불린혈증 (Waldenstrom macroglobulinemia) B세포의 종양성 증식 질환으로서 단클론성 1gM을 생산하는 것이 특징이다. 진단
기준으로는, ① 혈청 중의 단클론성 1은M의 양이 1g/d 이상 또는 혈청 총 단백량의 15% 이상 되어야 하고 2) 골수 또는 림프절에 소형 림프구, 형질세포 모양 림프구, 형질세포로 구성되는 종양세포의 증식(림프형질세포성 림프종)과 !gM의 생산을 확인할 수 있으며, 임상소견(림프절 총대, 비총, 고점도 증후군)이 있어야 한다.
(7) 조직구계 세포의 증식증
① 랑게르한스 세포조직구증
Lichtenstein(1953)은 레테러-시베병(Letterer-Siwe disease), 핸드실러-크리스천병(Hand-Schuller-Christian) 및 뼈의 호산구성 육아종(eosinophilic granuloma of bone)과 같은 세 가지 질환을 표현형이 다른 동일 질환 단위로 간주하고, 원인불명(X)의 조직구계 세포의 이상 증식증이라는 의미로, 일괄적으로 histiocytosis X라고 명명했다. 그 후 이들 세 가지 질환의 조직구계 세포가 바베크(Birbeck) 과립을 가지고 있고., S-100 단백 및 CDla를 나타내고 있다는 점에서, 현재는 랑게르한스 세포조직구증(Langerhans eell histiocytosis)이라고 부르고 있다.
- 빼의 호산구성 육아종
5-10세의 소아에게서 혼히 발생한다. 뼈(두개골, 대퇴골, 골반콜, 늑골)에서 단발성 병변이 나타나지만(단발 단일 장기형), 때때로 다발성 병변이 나타나는 경우가 있다. 이것은 랑게르한스 세포의 중식으로 이루어지는 육아총성 병변으로, 호산구의 침윤을 동반한다. 예후는 비교적 좋다.
- 핸드 실러 크리스천병 (Hand-Schuller-Christian disease)
5세 이하의 소아에게서 많이 발생하며, 보통 배에 다발성 병변이 나타난다(다발 단일 장기형). 주요 징후에는 뼈 파괴, 요붕증 및 안구돌출, 세 가지가 있다. 랑게르한스 세포의 증식으로 이루어지는 육아종성 병변으로, 다수의 포말세포가 나타난다. 예후는 Letterer-Siwe병과 뼈의 호산구성 육아좋의 중간 정도이다.
- 레테러 시베병 (Leterer-Siwe disease)
유아에게 많이 발생하며, 발열과 빈혈, 런닝셔츠 팬츠형의 출혈성 발진이 주요 증상이다. 총종 간종, 비종, 림프절 종창이 함께 나타나며 뼈에 병변이 나타나기도 한다(다발 다장기형). 예후는 랑게르한스 세포조직구증 중에서 가장 나쁘다.
② 혈구탐식 증후군 (hemophagocytic syndrome)
발열, 범혈구 감소, 간비종을 주요 증상으로 하며, 골수, 비장, 간, 림프절 등에서 조직구의 층식과 혈구 탐식이 나타난다. 세균 감염증, 바이러스 감염증, 교원병, 악성림프종 동의 질원에 동반된다.
▶ 혈소판 이상 및 출혈성 소인
출혈성 소인의 원인으로 ( 혈관장애 2 혈소판 장애 3 응고:섬유소용해계 이상 세 가지가 있다. 혈관장애로 인해 출혈성 소인을 일으키는 대표적 질환으로 Schonlein-Henoch 자반증이 있고, 혈소판 장애로 발생하는 질환으로는 특발성 혈소판감소성 자반증과 혈전성 혈소판감소증이 있으며, 응고.섬유소용해계 이상으로 발생하는 질환으로 혈우병과 von Willebrand병, DIC 등이 있다.
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